子侧翼内含子区域中有害

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123,696位于+9和-9位置，随后数量随着起伏逐渐减少 全尺寸图像 有害内含子变异的数量分布 外显子侧翼内含子区域有害变异数量分布如下：+5和-5位点出现数量最多1464，表明+5和-5位点可能是潜在的致病热点。然后数字下降，直到+9和-9位置到+14和-14位置，即1011到1165。此后数字逐渐减少，有升有降。在几个位置上，变异数量相对较多。例如，+40和-4

0位置以及+44和-44位置之间是1046到1354，+48和-48位置到+52和-52位国家电子邮件列表置之间是1045到1162，+62和-52位置之间是1077到1080。 -62位置到+64和-64位置。然后数量逐渐不规律地减少，有起有落（图 6）（补充文件6：表S6)。结合通路内含子变异体数量分布结果表明，通路内含子变异体数量与内含子侧翼位置的有害变异体数量之间可能不存在直接相关性。 图6 图6 a外显

内含子变异的分布（200 bp）。最大的数字出现在+5和-5位置，然后数字下降到+9和-9位置，直到+14和-14位置。此后，数量逐渐减少，有起有落。然后数量逐渐不规则减少，有起有落。b外显子侧翼内含子区域中有害内含子变异的分布（10 bp）。最大的数字1464出现在+5和-5位置 全尺寸图像 不同位置的原始/通过